Vous êtes invité(e) à participer à une étude dont l’objectif est d’identifier de nouveaux marqueurs biologiques qui sont des indicateurs cliniques ou biologiques au sein de multiples domaines (neuro-imagerie, neurologie, cognition, biologie et/ou génétique) dans l’optique de définir un nouveau score permettant de mesurer précocement l’évolution clinique des personnes atteintes de la maladie de Huntington (MH), d’identifier différentes possibilités d’évolution des tableaux cliniques, et d’identifier les meilleurs prédicateurs de ces profils d’évolution.
Il est prévu d’inclure 100 personnes au maximum (75 porteuses de la mutation à l’origine de la maladie et 25 non porteuses) pour atteindre 80 participants pour lesquels les données seront analysables (60 porteurs de la mutation et 20 non porteurs) au sein de l’Hôpital Henri Mondor, à Créteil
Dans la recherche proposée, nous allons identifier, évaluer et valider de nouveaux biomarqueurs au niveau clinique, biologique et d’imagerie.
Pour ce faire, les participants seront suivis à l’Hôpital Henri-Mondor (Créteil) au sein du Service de Neurologie et du Centre d’investigation Clinique (CIC) mais également au Service Hospitalier Frédéric Joliot (centre d'imagerie installé à Orsay) sur une période de deux ans. Les participants devront réaliser des évaluations neurologiques et neuropsychologiques, des prélèvements biologiques ainsi que des examens d’imageries cérébrales (Imagerie par résonnance magnétique, IRM sans produit de contraste) au cours des visites programmées au sein de l’Hôpital Henri Mondor. En complément, des examens d’imageries cérébrales spécifiques (Imagerie par résonnance magnétique, IRM sans produit de contraste ; Tomographie par émission de positons (TEP) avec une administration par voie intraveineuse d’un radiotraceur) seront réalisés au sein du Service Hospitalier Frédéric Joliot.
Des échantillons de sang seront prélevés afin de constituer une collection biologique de sérum, de plasma et d’ADN nécessaire aux objectifs de cette recherche dont les analyses seront réalisées au sein du service de génétique de l’Hôpital Henri Mondor sous la responsabilité du Pr Funalot et au sein de l’équipe INSERM U955 (située sur le site de l’Institut Mondor de Recherche Biomédicale) sous la responsabilité du Pr S. Hue.
Le reste des échantillons sera conservé à la Plateforme de Ressources Biologiques (PRB) de l’Hôpital Henri Mondor, 1 rue Gustave Eiffel, 94010 Créteil Cedex, sous la responsabilité du Pr Taghi-Bijan GHALEH MARZBAN pendant une durée de 20 ans.